Genové abnormality u lidí s podezřením na ME/CFS

Diagnostický test na chronický únavový syndrom?

Autor: Dr John Gow
Kontakty:
Obchodní kontakt: Mr Brian McGeough
Hlavní výzkumník: Dr John Gow
Instituce: University of Glasgow
Vztahy s veřejností: Judith Hodgson

Potenciál technologie: Naše nedávné zjištění abnormality genů u pacientů s ME/CFS ukazuje, že může existovat přímý vztah mezi tímto genem a ME. Potvrzení této hypotézy umožní vývoj patentovatelného diagnostického testovacího nástroje, který bude široce dostupný profesionálním poskytovatelům zdravotní péče. Myalgická encefalomyelitida (ME), neboli chronický únavový syndrom (CFS) je onemocnění, které ve Velké Británii postihuje až sto tisíc lidí a celosvětově má vážné sociální a ekonomické dopady. Určení diagnózy se v současné době provádí tříděním a vylučováním přítomnosti jiných zdravotních poruch, protože na trhu neexistuje žádný specifický diagnostický test na CFS. Výsledný globální potenciál trhu pro testování ME je obrovský a rostoucí.

Technologický souhrn: Nedávné pokroky v analýze lidského genomu vyústily ve větší porozumění našeho ustrojení pro život a možností vypuknutí nemocí a stavů zapříčiněných přítomností určitých spouštěčů. Tyto znalosti umožnily odhalit abnormalitu genů, která je spojena s ME, což naopak umožňuje vývoj jak laboratorního PCR diagnostického testu, tak jednoduššího, na protilátkách založeného ELISA testu pro nalezení tohoto genu spojeného s ME a tím pomoc při přesnějším diagnostikování. Cíle projektu zahrnují další vývoj vzorků za použití existující technologie RT-PCR (PCR znamená polymerasová řetězová reakce, pozn. překl.) s oligonukleotidovými základními sekvencemi (oligonucleotide primer sequences), které se klenou nad specifickým epitopem genu. Dalším cílem jsou Western blot a ELISA testy nyní dostupných protilátek pro různé epitopy genu a získání epitopově specifické protilátky, která bude začleněna do finálního ověření diagnostického nástroje. (epitop – část antigenu, s nímž reaguje specifická protilátka, pozn.překl.)

Hypotéza k ověření: Má být ověřena hypotéza, že identifikovaná abnormalita genů má vztah k rozvoji ME a dále, že jako diagnostická pomůcka může být vyvinut jednoduchý diagnostický test pro nalezení této genové abnormality u lidí, u nichž je podezření na ME.

Přeloženo ze Scottish Enterprise

Překlad: PaD

Přečtěte si také předchozí článek zde: http://me-cfs.eu/odemykaji-vedci-genetiku-me-cfs/

Upozornění: Článek má výhradně informativní charakter. Než mohou být nové poznatky z výzkumu aplikovány v klinické praxi, musí se výsledky výzkumů ověřit na větších vzorcích, v různých laboratořích a jiných lokalitách. Od výzkumu do praxe je ještě velmi dlouhá cesta.

Označeno s: , , , ,

Napsat komentář

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna. Vyžadované informace jsou označeny *

*