Průlomový výzkumný projekt CFS Computational Challenge (C3)

Časopis Pharmacogenomics představil výsledky reprezentativního výzkumu vedeného CDC. Ty poskytly seriozní důkaz o tom, že CFS je podmíněn biologicky, a nikoli psychologicky! Studium ukázalo, že nemoc je způsobena genetickými mutacemi, které poškodí centrální nervovou soustavu a tím schopnost organismu přizpůsobit se zátěži. Pacienti s CFS mohou být srovnatelně nemocí omezeni jako např. při roztroušené skleróze mozkomíšní, nebo při chronické obstrukční plicní nemoci.

Výsledky rozsáhlého výzkumného projektu publikované v letošním dubnovém čísle časopisu Pharmacogenomics přinášejí první konzistentní vědecké důkazy, že příčinou chronického únavového syndromu jsou genetické faktory.

Průlomový výzkumný projekt nazvaný CFS Computational Challenge, nebo-li C3 (volně přeloženo „Počítačová mise pro CFS“) byl veden hlavními vědeckými pracovníky Centra pro kontrolu a prevenci nemocí (Center for Disease Control and Prevention, dále jen CDC), dr. Suzanne Vernonovou a dr. Williamem Reevesem. Jde o dosud nejpodrobnější a nejrozsáhlejší klinický výzkum CFS.

Ředitelka CDC, dr. Julie Gerberdingová, shrnuje výsledky projektu C3 takto: „Toto je první důvěryhodná a průkazná evidence biologické podstaty chronického únavového syndromu.“

Výzkum C3 hodnotil vzorek populace ve Wichitě, v Kansasu, v němž mělo 227 účastníků diagnostikováno CFS. Účastníci výzkumu prošli řadou testů zahrnujících podrobná klinická vyšetření, měření fyziologie spánku, poznávací funkce, funkce autonomního nervového systému, testy krve a moči. čtyři týmy složené z lékařských specialistů, molekulárních biologů, matematiků a techniků nezávisle studovaly výsledky 500 klinických hodnot a 20 000 hodnot genové exprese, procesu regulujícího aktivitu genů.

Jejich závěry jsou prezentovány ve čtrnácti vědeckých článcích publikovaných ve výše zmíněném vydání časopisu Pharmacogenomics, který se věnuje rychlému publikování originálních výzkumných výsledků v oblasti základního farmakogenomického výzkumu a jeho klinických aplikacích. Dr. Reeves komentuje: „Lidé s CFS mají u jistých genů, které mají vztah k částem mozkové aktivity zprostředkujícím napětí a odezvu jiné hladiny aktivity těchto genů. Tato skutečnost se váže ke schopnosti přizpůsobit se situacím a zátěži, které během života nastávají, jako je např. infekce, zranění nebo trauma.“

Dr. Suzanne Vernonová, vedoucí výzkumného týmu molekulární epidemiologie CFS v CDC, dodává: „Ve vlastním genetickém nastavení, v kódu DNA, jsou rozdíly, které pravděpodobně vyúsťují v rozdíly v aktivitě genů a v projevech nemoci samé. Dali jsme dohromady celou hromadu různých typů dat – genetická, genetickou aktivitu, klinické informace, fyziologické markery, popisy pocitů osob – a snažili se je propojit, abychom vytvořili molekulární profil.“

Zdá se být zřejmé, že CFS je nestejnorodé (heterogenní) onemocnění. Vernonová říká: „Pravděpodobně neexistuje jediná diagnóza. Prokázali jsme, že existuje nejméně čtyři až pět molekulárních profilů, nebo skupin lidí, které tvoří celek syndromu CFS.“

Rozdíly mezi klasifikovanými profily zahrnují genetické rozdíly a symptomy pacientů. Jedna skupina je např. charakterizována extrémní únavou, jiná kolísavostí srdečního tepu, rozdíly v kortizolu a odchylkami v sympatickém nervovém systému, další skupinou jsou především ženy v přechodu.

Dalším krokem výzkumu bude ověřit tyto výsledky v jiném výzkumném projektu. CDC organizuje sběr dat u třicetitisícového vzorku obyvatel v jiném regionu USA, v Georgii.

Výsledky výzkumného projektu C3 jsou dobrou zprávou pro pacienty trpící CFS. „Znalosti molekulárního poškození nám pomohou navrhnout efektivní terapeutické intervenční a kontrolní strategie,“ uvádí Vernonová. Dr. Reeves doplňuje: „Na základě dosažených výsledků budeme moci lépe specifikovat způsoby, jak nemoc diagnostikovat a přijít s efektivnější léčbou.“ Výsledky dávají rovněž vyšší legitimitu pacientům s CFS, kteří s nadějí očekávají vědecké potvrzení biologické podstaty svých pocitů.

Odhaduje se, že v USA trpí CFS více než milión lidí. CFS způsobuje americké ekonomice ztráty okolo devíti miliard dolarů ročně a každá rodina přichází průměrně o dvacet tisíc dolarů ročně v ušlých výdělcích. Ztráty způsobené CFS jsou na obdobné úrovni jako důsledky onemocnění zažívacího systému a infekčních onemocnění, a jsou větší než u poruch imunity, nervového systému, nebo onemocnění kůže.

Překlad: PaD

Dále čtěte:

Ani po třech letech nepřestává datová sada z programu C3 přinášet vhled do podstaty CFS

Tisková zpráva CDC z 20. 4. 2006:

Označeno s: , ,

Napsat komentář

Vaše emailová adresa nebude zveřejněna. Vyžadované informace jsou označeny *

*