Průlomový “skrytý” objev ve studii CDC o analýze genů
Centrum pro kontrolu a prevenci nemocí (Centers for Disease Control – CDC) nedávno publikovalo výsledky své studie zaměřené na pacienty s chronickým únavovým syndromem (chronic fatigue syndrome – CFS) v práci nazvané ”Využití krve pro analýzu chování genů a odhalení bioindikátorů v syndromu chronické únavy” [1]. Jeden z autorů, Dr. William Reeves vede program výzkumu CFS v CDC. Výsledky zásadního významu, které nebyly CDC poskytnuty ani veřejnosti, ani sděleny v rámci jiných zájmových skupin zabývajících se CFIDS, se vynořily před několika týdny, když NCF konečně obdržela publikaci z lékařského časopisu Disease Markers. “Dostat se k časopisu nám trvalo několik měsíců, protože univerzitní knihovny jej z jakéhosi důvodu získávaly jen s problémy!” zdůraznil Gail Kansky, prezident NCF (National CFIDS Foundation).
V rozhovoru pro časopis Smithsonian Magazine prohlásila Dr. Suzanne Vernonová, vedoucí programu týkajícího se chování genů a hlavní autorka studie, že při využití technologie analýzy chování genů byly viditelné rozdíly mezi pacienty s CFS a kontrolní skupinou. Předpokládá, využití této technologie by se mohlo stát diagnostickým nástrojem pro CFS.
Lékařští poradci a vědečtí konzultanti NCF mají přesto pocit, že CDC selhalo neposkytnutím včasných a adekvátních informací o nejvýše významných zjištěních pacientům s CFS, veřejnosti a médiím!
Upřímně řečeno, CDC ignorovalo své vlastní poznatky učiněné vlastním výzkumným týmem! Když CDC porovnávalo výsledky kontrolní skupiny s případy CFS, nejvíce zvýrazněným genem byl protein Huntingtonovy nemoci, známý také jako HD protein. Protein nebyl zvýrazněn v kontrolní skupině, ale byl vysoce zvýrazněn ve skupině pacientů s CFS a to s nejvyšší statistickou významností. Proč CDC ignorovalo toto vědecké zjištění? Proč to nezveřejnili? Proč nebyla informována komunita pacientů s CFS ani vědci zabývající se CFS? Proč se k tomu Dr. William Reeves nevyjádřil?
Možná to má následující důvody. Gen Huntingtonovy nemoci se používá při identifikaci Huntingtonovy nemoci [2]. Tento gen a jeho vztah k Huntingtonově nemoci byl poprvé odhalen v roce 1993. Pokud se nyní u pacientů s CFS tento gen zvýrazňuje statisticky významným způsobem, potom mezi těmito dvěma chorobami existuje nějaký významný vztah! Tento poznatek přece nemůže být ignorován ani zlehčován! Navíc žádné laborování s těmito zjištěními nemůže změnit tyto závěry!
Huntingtonova nemoc (HD) je devastující, degenerativní porucha mozku, pro kterou v současné době neexistuje efektivní léčba. HD postupně snižuje pacientovu schopnost chodit, přemýšlet, mluvit a usuzovat. Nakonec se osoba s HD stává naprosto závislou na péči druhých. Huntingtonova nemoc zásadně ovlivňuje životy celých rodin emocionálně, sociálně a ekonomicky [3].
časné symptomy Huntingtonovy nemoci mohou ovlivňovat poznávací schopnosti nebo pohyblivost, přičemž zahrnují změny nálad, zapomnětlivost, neohrabanost, tiky a nedostatek koordinace. Jak nemoc postupuje, mizí schopnost soustředění a krátkodobá pamě? a zvyšují se bezděčné pohyby hlavy, trupu a údů. Schopnosti chůze, řeči a žvýkání upadá. Nakonec není osoba schopná se o sebe postarat. [3].
Vzhledem k tomu, že Huntingtonova nemoc je genetickou poruchou způsobující neurodegeneraci, je tato nemoc svázána s expanzí polyglutaminů. Huntingtonova nemoc je jedna z asi deseti dosud identifikovaných nemocí se složkou expanze polyglutaminů.
NCF se domnívá, že CDC záměrně zlehčilo toto klíčové vědecké zjištění vzhledem k tomu, že pacienti s CFS mohu nyní mít “novou” nemoc spojenou se složkou expanzí polyglutaminů, která způsobuje neurologické poškození i poškození poznávací schopnosti. Tato poškození již byla v těchto případech identifikována. Hlavní důsledkem však je, že pacienti CFS by potenciálně “získali” průběh nemoci obdobný Huntingtonově nemoci, který je bezpochyby důsledkem ještě neodhaleného infekčního činitele.
Pracovníci NCF a vědci, které jsme kontaktovali jsou tímto velice důležitým zjištěním vzrušeni, nebo? odpovídá modelu vývoje nemoci CFS, který jsme vyvinuli. Pevně věříme, že výsledky tato práce jsou přímo spojeny se zjištěním ciguatera epitope (tzv. rybí otravy) a že další výzkumy, na kterých se pracuje pod hlavičkou výzkumného grantového programu NCF přinese v blízké budoucnosti další podstatné výsledky. Veškerá naše výzkumná snaha je zaměřena na vědecké objasnění materiálu, který jsme shromáždili a urychlení vhodných léčebných postupů. NCF je v tomto ohledu velmi angažováno, v příštích měsících budeme informovat o našich dalších výzkumných snahách. Podívejte se na článek CDC na našich webových stránkách www.ncf-net.org.
Reference:
1. Utility of the blood for gene expression profiling and biomarker discovery in chronic fatigue syndrome; SD Vernon, ER Unger, IM Dimulescu, M Rajeevan, WC Reeves; Disease Markers 18 (2002): 193-199
2. A novel gene containing a trinucleotide repeat that is expanded and unstable on Huntington’s disease chromosomes. The Huntington’s Disease Collaborative Research Group; Cell 1993 Mar 26; 72(6): 971-983
3. Huntington’s Disease Society of America; www.hdsa.org
The National CFIDS Foundation * 103 Aletha Rd, Needham Ma 02492 * (781) 449-3535 Fax (781) 449-8606
Zdroj: Alan Cocchetto, NCF Report: Breakthrough „Hidden“ Finding in the CDC’s Gene Profiling Study, Copyright © 2003
http://www.ncf-net.org/forum/GeneProfiling.htm
Překlad pro ME/CFS.cz: PaD
Napsat komentář